Миелоидный лейкоз вызван мутацией хромосом.

Лейкоз — это опухолевое заболевание крови, в основе которого лежит  злокачественное преобразование ее клеток.  Характеризуется он неконтролируемым и массивным ростом их числа с последующей аккумуляцией этих клеток  в различных органах.

В медицине различают острые лейкозы, протекающие бурно и развивающиеся быстро, и хронические — с более медленным развитием заболевания. Хронический миелоидный лейкоз чаще возникает у взрослых на пятом десятке лет,  и терапии, которая бы от него излечивала, не существует.

Кровь состоит из множества клеток разного строения. Это — клетки красной крови — эритроциты, белой крови — лейкоциты и еще — тромбоциты. Все они  формируются из незрелых клеток — бластов в костном мозге.

Существует два различных пути их образования: лимфоидный — по которому  формируются клетки особые клетки белой крови лимфоциты  и миелоидный — по которому образуются  остальные клетки крови.

Хронический миелоидный лейкоз  заключается в  росте числа взрослых клеток  белой крови, называемых нейтрофилами или гранулоцитами. У этого заболевания — две фазы. Первый этап заболевания — доброкачественный и   длится обычно  около 4 лет:  в этой фазе  большинство клеток белой крови — нормальны и правильно выполняют свои функции.  Другая фаза — ускорения заболевания сопровождается появлением большого количества незрелых опухолевых клеток. После чего болезнь принимает острое течение, либо по типу острого лимфатического лейкоза (30%), либо — острого миелоидного лейкоза (60%) . Этот переход называется бластным кризисом.

Причина возникновения этого лейкоза находится в специфической аномалии — мутации и обмене генетического материала между 9 и 22−ой, хромосомами, приводящей к появлению мутированной хромосомы под названием хромосомы Филадельфия. Почему это происходит — неясно, но выявлен фактор провоцирующий это — ионизирующая радиация. В результате такой мутации у  больного человека  начинается  развитие клеток костного мозга с хромосомой Филадельфия. Такие опухолевые клетки  появляются во всех кровотворных органах: селезенке, печени, в костном мозге. Они  быстро растут в числе и угнетают образование нормальных клеток крови, главным образом — эритроцитов.Это — первая фаза лейкоза, когда клетки белой крови остаются действующими. Через некоторое время в этих измененных клетках происходит еще одна мутация, в результате чего  они теряют способность созревать до взрослого состояния. На этом этапе в организме больного аккумулируются измененные незрелые неработоспособные клетки. Так происходит бластный кризис.

Болезнь протекает либо незаметно и бессимптомно, либо с такими симптомами, как усталость, ночные приступы интенсивного потоотделения, потеря аппетита и веса. Эти симптомы болезни объясняются колоссальными энергетическими затратами организма на производство огромного числа опухолевых клеток. Из за  уменьшения числа эритроцитов появляются слабость, бледность, сердцебиение. У больного увеличиваются размеры печени и селезенки, так как именно там аккумулируется  большое количество новых клеток, что  может сопровождаться  неприятными ощущениями в животе и потерей аппетита.  В результате серьезных метаболических нарушений в организме у больного могут появляться приступы падагры или почечной колики (из за увеличения концентрации в крови мочевой кислоты).

Диагностика заболевания осуществляется врачами-специалистами в терапии и гематологии на основании анализа  крови, в образце которой находят увеличение числа лейкоцитов — главным образом нейтрофилов, хотя может быть увеличено число и  других клеток белой крови. Это сопровождается  уменьшением концентрации фосфатазы  — фермента, связанного с формированием нейтрофилов, или же  вообще ее полным исчезновением. Отмечается анемия, которая прогрессирует при дальнейшем развитии заболевания. В крови больных увеличивается уровень витамина В12 и мочевой кислоты. Генетический анализ подтверждает наличие хромосомы Филадельфия в опухолевых клетках.

Лечение заболевания заключается в одновременном проведении химиотерапии  и рентгенотерапии всего тела с последующей пересадкой костного мозга от донора, которым обычно является кто- либо из родственников больного, чьи клетки крови — идентичны таким же у пациента. Подобная терапия  не рекомендуется для больных преклонного возраста, так как они с трудом переносят побочные эффекты лечения и имеют большую вероятность летального исхода, связанного с каким -либо осложнением в ходе его. В случаях, когда невозможна трансплантация костного мозга, назначают терапию интерфероном, но она имеет меньший эффект. Во многих случаях тяжелой анемии пациенты нуждаются в переливании крови. Все эти процедуры проводятся в первой — хронической стадии заболевания, которая длится обычно около 4 лет.  Начало лечения в острой стадии болезни, во время бластного криза, как правило, не имеет успеха, и  больные погибают в течении 3−6 месяцев. Хронический миелоидный лейкоз можно обнаружить при профилактичесом осмотре.