18 февраля 2008 10:01 |
Идем к генетикам
 |
По словам Петра НОВИКОВА, главного детского медицинского генетика Росздрава, доктора медицинских наук, все новорожденные нашей страны уже лет пятнадцать проходят анализы на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, сегодня к этим анализам добавилась диагностика на адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз.
Эта аминокислота присутствует во всех белковых продуктах. Если такие повреждения есть, младенца необходимо с трех недель переводить на специальную лечебную диету. Он будет получать продукты, которые содержат белок, освобожденный от вредной аминокислоты. А при несоблюдении диеты ребенок обречен на умственную отсталость. На специальной диете больные фенилкетонурией находятся примерно до 10–12 лет, иногда до 18. Дети нормально развиваются, ходят в обычные школы, в общем, с генетическим заболеванием удается справиться не впрямую, изменяя ген, а как бы обходным путем.
Ежегодно в России выявляют примерно 150 детей, не переносящих фенилаланин, и 450–460, не вырабатывающих гормон тироксин. И всем им удается помочь. В роддоме на пятый день жизни у младенца берут капельку крови и отправляют в генетическую консультацию. Там, во-первых, определяют, нет ли у малыша повреждения в тех генах, которые отвечают за переработку фенилаланина – одной из аминокислот.
Заранее проверим плод
 |
Эти обследования позволяют выявить примерно 70% врожденных патологий. И болезнь Дауна, и болезнь Эдвардса – тоже хромосомное заболевание, предопределяющее умственную отсталость, и пороки развития нервной трубки, и пороки развития сердца, головного мозга, аномалии конечностей.
Если у плода есть дефекты развития, врачи скажут родителям, жизнеспособным родится ребенок или нет, насколько серьезна его патология и как она отразится на здоровье. А поскольку исследования делаются на 14–16 неделях беременности, есть время принять решение – будет женщина ее прерывать или нет. Генетики только ставят родителей в известность: здоров их плод или имеет дефекты развития, а последнее слово – за супругами.
Бояться не надо
 |
К ультразвуковым исследованиям, которые сейчас очень широко используются во всех областях медицины, пациенты уже привыкли, поняли, что они безвредны. Анализ крови тоже ничего страшного не представляет, в конце концов женщинам за месяцы беременности приходится столько раз сдавать кровь, что любая к этой процедуре привыкнет.
Угроза прерывания беременности в результате дородовых обследований составляет от 1 до 1,5 %. Угроза, а не гибель плода! И связано это не с тем, что техника несовершенна, а с тем, что сейчас многие беременные страдают различными заболеваниями: гинекологическими, аллергическими, патологиями почек и так далее, и эти сопутствующие заболевания осложняют исследования. А сами обследования не вредят плоду и не отражаются на его развитии.
Дородовые обследования – эффективный путь предупредить рождение неизлечимо больного ребенка. Это направление диагностики наследственных заболеваний сейчас очень быстро развивается.
КОМУ НА КОНСУЛЬТАЦИЮ?
Есть ситуации, когда супругам перед тем, как они решили завести ребенка, стоит посетить генетическую консультацию. Когда это необходимо сделать?
Если в роду встречались наследственные болезни: например, гемофилия, сахарный диабет, хорея Гетингтона – судорожное заболевание с тяжелым поражением нервной системы, миопатия Дюшена – тяжелейшие поражение мышечной системы… Врачи-генетики определят, являетесь ли вы носителем дефектного гена, вызывающего такую болезнь, и можете ли передать ее ребенку.
 |
Если состоите в родственном браке: замужем за своим троюродным братом, например. У вас общие прадеды и прапрадеды, и вы можете быть носителями одних и тех же дефектных генов.
Если у кого-либо из родственников была задержка умственного или физического развития, не связанная с внешним воздействием – травмой, например. Тогда, может, это была генетическая патология?
Если решили обзавестись потомством в зрелом возрасте. В стареющих клетках хромосомы не всегда расходятся при образовании зародыша так, как они должны расходиться. И наличие всего одной лишней хромосомы приводит к тому, что ребенок рождается с болезнью Дауна, например. По последним данным ученых, даже несовершеннолетней девушке надо обязательно пройти дородовую генетическую консультацию. Раньше считалось, что «даунята» часто рождаются только у пожилых родителей. Теперь же наука знает, что они часто рождаются и у матерей 15–16 лет.
К посещению медико-генетический консультации надо подготовиться: взять в поликлинике выписку из медицинской карты, подробно расспросить о семейных болезнях родственников.
Источник: izvestia.ru
Смотри также
18 февраля 2008 | 13:02
Когда кричит петух?
В переводе с французского языка коклюш означает «петушиный крик». Похожий звук издают дети во время приступа кашля - основного симптома данного заболевания. Именно длительно сохраняющийся кашель при неплохом самочувствии заставляет родителей все-таки обратиться к врачу.
30 января 2008 | 11:01
Что нужно знать перед тем, как сдавать анализы
Регулярные обследования не очень популярны, но они необходимы. При оценке результатов лабораторных исследований врач сталкивается с рядом факторов. Ему необходимо учесть возраст, пол пациента, физиологическое состояние (беременность, роды, менструальный цикл, менопауза). Однако имеются факторы, зависящие только от пациента, которые могут повлиять на результаты лабораторных исследований. Рассмотрим наиболее важные из них.
29 января 2008 | 10:01
Проверка на отчество
"Каждый четвертый из обратившихся к нам отцов - не отец!" - накручивают россиян продавцы ДНК-экспертиз. Зачем они это делают и есть ли в этих словах хоть доля правды?
24 января 2008 | 10:01
Определение беременности
Задержка?! Задержка месячных способна извести даже самую невозмутимую женщину, тем более если есть основания полагать, что она беременна. А так как абсолютную уверенность в обратном может дать только полное отсутствие половых контактов, то понятно, что подобные чувства часто испытывает почти каждая женщина. Итак, если Вы подозреваете что беременны, то воспользуйтесь следующими способами определения беременности.
26 декабря 2007 | 16:12
Нужно ли делать УЗИ при беременности?
Сегодня практически невозможно представить себе беременность без ультразвукового исследования. ...Сейчас УЗ – аппарат есть в каждом медицинском центре. Это исследование дает специалисту много важной информации о состоянии мамы и плода.
