Больное сердце достается по наследству
Успехи современной генетики области медицины, которая позволяет идентифицировать нарушения в генетических структурах у человека и вовремя обнаружить потенциальный риск сердечных заболеваний, передающихся по наследству. Подробнее об этих проблемах со здоровьем и способах их диагностики рассказывают специалисты в кардиологии.
По данным специалистов в кардиологии, от 5 до 10% сердечнососудистых заболеваний, являются генетическими. Некоторые из них особенно опасны, потому что приводят к внезапной смерти. Сегодня, благодаря достижениям в области генетики, можно успешно предотвратить 50% случаев наследственных болезней сердца. Хотите узнать, как это делается?
Во многих случаях при таких заболеваниях, особенно у молодых людей, обычные методы диагностики (ЭКГ, эхокардиография, и т. д.) не позволяют обнаружить изменения в структуре и работе сердца, потому что в этот момент еще не существует морфологических или функциональных изменений в сердце. В этих случаях генетическое исследование становится ключевым инструментом диагностики для кардиологов.
Какие болезни сердца являются наследственными?
В настоящее время, благодаря развитию генетики сердечнососудистой системы, можно диагностировать до 50% наследственных болезней сердца, которые нередко приводят к внезапной смерти у молодых людей. Эти болезни встречаются у одного из 250 300 детей, и передаются от родителей к детям в 50% случаев.
К этой группе относятся следующие заболевания:
Кардиомиопатии (кардиомиопатия гипертрофическая, дилатационная, рестриктивная и аритмогенная дисплазия)
Каналопатии нарушения деятельности ионных каналов миокарда (синдром удлиненного QT, синдром короткого QT, синдром Бругада, катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия)
Другие синдромы с участием сосудистой патологии, такие, как синдром Марфана и синдром Лоеса-Дитца.
Как проводится генетическое исследование патологий сердца?
К генетикам обычно обращаются тогда, когда в семье имеются случаи внезапной смерти
На первом этапе проводится анализ ДНК у пациента с этой опасной патологией. Дорогие читатели, если вы читаете эту статью не на сайте Посольства медицины, то она заимствована там неправомочно.
Следующим шагом является анализ крови, проведение электрокардиографии и эхокардиографии (ультразвука) среди родственников первой степени родства, чтобы увидеть, есть ли у них этот аномальный ген или сердечные нарушения. В 50% случаев мутировавший ген передается по наследству.
Если результаты диагностики будут положительными, то врач специалист в кардиологии даст рекомендации по предупреждению проблем в сердечной деятельности в зависимости от типа найденной патологии.
Меры профилактики в большинстве случаев должны быть направлены на улучшение образа жизни. Такие пациенты должны будут отказаться от приема некоторых видов медикаментов и избегать некоторых ситуаций, которые могут спровоцировать болезнь и привести к тяжелым последствиям.
По данным специалистов в кардиологии, в результате широкого распространения генетических методов диагностики для выявления наследственных заболеваний сердца в последние годы в развитых европейских странах значительно сократилось число случаев внезапной смерти с 6% до 0,5% в год.
Тем не менее, следует отметить, что возможности генетического исследования в силу его дороговизны остаются ограниченными, поэтому генетика продолжает быть инструментом диагностики, который используется только в особых случаях при подозрении на наличие определенных генетических заболеваний.