08 февраля 2006
Слепота в старости связана с мутацией!
Основная причина слепоты 15 миллионов пожилых американцев — дегенерация определенной части сетчатки (макулы) связана с генной мутацией. Есть надежда, что эти данные позволяет раньше обнаруживать патологию и начинать лечение, а значит предотвращать потерю зрения. Тем не менее, пока что существуют препараты, способные замедлять прогрессирование болезни.Группе американских ученых из нескольких университетов удалось выявить эту мутацию, хотя они же отмечают, что существуют и другие причины потери зрения в пожилом возрасте. Однако, обнаружение дефектного гена является показанием к специфическому лечению. Учитывая, что раньше о причинах, приводящих к слепоте в старости, можно было только догадываться, открытие ответственного за болезнь гена – сенсация.
Ученые выяснили, что наличие мутации в гене CFH предрасполагает к развитию слепоты у стариков. Ген кодирует процессы выработки белка, комплементарного фактора Н, одного из регуляторов воспаления в иммунной системе. Приблизительно в 50% случаев разрушения сетчатки виновен мутировавший ген. Факторами риска развития данной болезни являются артериальная гипертензия, ожирение, курение, малоподвижный образ жизни. Это очень похоже на факторы риска для сердца и сосудов именно поэтому смерть от болезней этой системы очень распространена у пациентов с возрастной дегенерацией сетчатки.
У представителей белой расы с дегенерацией сетчатки генетическая мутация этого гена встречалась в 4 раза чаще, чем у здоровых лиц. Простое обнаружение гена не является ключом к успеху, понять болезнь непросто, учитывая взаимодействие с прочими генами и окружающей средой. Вообще существует два типа дегенерации сетчатки: так называемая сухая форма, приводит к медленному разрушению клеток. Вторая, «влажная форма», быстро снижает зрение, встречается реже и может осложняться внутренним кровотечением в ткани глаза. Обе формы в определенной степени связаны с мутацией гена CFH.
В декабре 2004 года FDA одобрила препарат Macugen для лечения «влажной формы». По данным клинических исследований, при отсутствии лечения риск ослепнуть в первый год составляет 45%, а при применении этого препарата только 30%. Кроме того, простые препараты цинка, витамины Е, С и А тоже весьма эффективны при дегенерации сетчатки.
По материалам сайта: diamedcom.ru
Источник:
Посольство Медицины
