Генетические мутации во время беременности ведут к развитию синдрома Рубинштейна-Тейби у новорожденных

Вчера отмечался Международный день синдрома Рубинштейна-Тейби. В связи с этим по рекомендации Всемирной организации здравоохранения во многих странах мира  проводились информационные мероприятия для того, чтобы повысить осведомленность населения об этом заболевании, являющемся редким.

Распространенность его, как предполагается, составляет 1−2 случая на 100 000 — 125 000 новорожденных, хотя реальную частоту этого синдрома трудно оценить, так как многие случаи неправильно диагностируются или не зарегистрированы. Этот синдром встречается у женщин и мужчин с одинаковой частотой и затрагивает все расы.
 Синдром Рубинштейна-Тейби является, как правило, спорадическим генетическим заболеванием, то есть  — единственным случаем в семье. Вызвано это расстройство генетическими дефектами, которые возникают во время внутриутробного периода.

Оно характеризуется изменениями в генах, которые играют важную роль в развитии различных органов и систем. Эти генетические изменения происходят спонтанно: какой — либо связи между синдромом и возможными проблемы во время беременности не обнаружено.
Проявляет себя синдром Рубинштейна-Тейби такими признаками, как небольшие размеры головы у ребенка, широкими первыми пальцами и мизинцами ног, лицевыми аномалиями (выпуклый лоб, необычный разрез глаз, широкая спинка носа, вывороченная наружу нижняя губа), микрогнатией (узкий подбородок), а также аномалиями формы и положения ушей, необычной улыбкой (почти полное закрытие глаз, когда ребенок улыбается) и различной степенью умственной отсталости.
 Диагноз обычно основывается на типичных клинических симптомах, сопровождающихся задержкой физического и психического развития и поведенческими проблемами.

Генетическое тестирование в настоящее время в состоянии подтвердить диагноз только у 65% пациентов.

Если супружеская пара имела ребенка с этим синдромом, то возможность появления еще одного ребенка с этим расстройством составляет примерно 0,1%. У больного с синдромом Рубинштейна-Тейби риск рождения детей с этим заболеванием составляет около 50%.
Лекарственного лечения для этого заболевания не существует. Иногда применяется хирургическое вмешательство для коррекции костей пальцев рук или ног, уменьшающее дискомфорт у этого пациента.

Поделиться:

Новости. Здоровье

09 июля 2013  |  00:07

Инфекция, вызванная коронавирусом, еще не достигла потенциала пандемии

По мнению специалистов Института Пастера в Париже (Франция), респираторная инфекция, вызванная новым штаммом коронавируса, пока не достигла масштабов пандемии.

09 июля 2013  |  00:07

Как перехитрить комаров?

В жаркий и влажный период года комары становятся настоящим бедствием наших городов. Кроме того, во многих странах мира москиты являются переносчиками тяжелых заболеваний, таких как малярия или лихорадка денге.

05 июля 2013  |  00:07

Люди с тяжелой подагрой подвергаются повышенному риску смерти от сердечно-сосудистых болезней

Журнал «Annals of the Rheumatic Diseases», наиболее солидное издание в области ревматологии, опубликовал на днях данные исследования испанского научно-исследовательского института BioCruces Osakidetza и Cruces University Hospital, которые впервые демонстрируют высокий уровень риска смертности у пациентов с подагрой в большинстве случаев связанной с сердечно-сосудистыми заболеваниями.

04 июля 2013  |  01:07

Доказано, что видеоигры серьезно повреждают глаза

Поголовное увлечение наших детей видеоиграми приведет в будущем к появлению широкого распространения миопии (близорукости), так что офтальмологи и оптики не рискуют остаться без работы.

03 июля 2013  |  00:07

ВОЗ рекомендует быстрее начинать антиретровирусную терапию при ВИЧ-инфекции

По мнению специалистов ВОЗ, необходимо начинать антиретровирусную терапию как можно скорее, так как имеются серьезные доказательства того, что при таком подходе увеличивается выживаемость и продолжительность жизни пациентов, улучшается качество их жизни, а также - значительно снижается риск передачи вируса другим людям.